Talasemia (APA, MENGAPA DAN BAGAIMANA)


Talasemia (bahasa Inggeris: Thalassaemia) adalah penyakit kecacatan darah. Talasemia merupakan keadaan yang diwarisi, iaitu diwariskan dari keluarga kepada anak. Kecacatan gen menyebabkan hemoglobin dalam sel darah merah menjadi tidak normal. Mereka yang mempunyai penyakit Talasemia tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dalam darah mereka. Hemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang mengangkut oksigen daripadaparu-paru keseluruh tubuh. Semua tisu tubuh manusia memerlukan oksigen. Akibat kekurangan sel darah merah yang normal akan menyebabkan pesakit kelihatan pucat kerana paras hemoglobin (Hb) yang rendah (anemia).

Sel darah merah bertugas membekalkan oksigen kepada tisu dalam badan manusia. Kekurangan sel darah merah bagi membekalkan oksigen akan mengakibatkan pesakit talasemia berasa lesu, tidak bermaya, dan mungkin sesak nafas sekiranya paras hemoglobin semakin menurun.

Mereka yang mengidap Thalassaemia tidak mampu membekalkan seluruh sel tubuh mereka denga bekalan oksigen yang mencukupi akibat kekurangan hemoglobin dalam sel darah merah. Tisu yang ketiadaan oksigen gagal berfungsi dengan baik. Dengan itu tubuh mereka menjadi lemah, gagal berkembang dengan baik, dan mereka boleh menjadi sakit teruk.

Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl. Mereka yang mengidap Talasemia mempunyai kelebihan melawan penyakit Malaria.

Jenis Talasemia

Terdapat dua jenis Talasemia iaitu:

  • Talasemia minor : Talasemia minor merujuk kepada mereka yang mempunyai kecacatan gen talasemia tetapi tidak menunjukkan tanda-tanda talasemia atau pembawa.
  • Talasemia major : Talasemia major merujuk kepada mereka yang mempunyai baka talasemia sepenuhnya dan menunjukkan tanda-tanda talasemia.

Pembawa Talasemia

Biasanya penghidap Talasemia tidak menunjukkan apa-apa tanda atau masalah kesihatan. Pengesanan hanya boleh menurunkan gen Talasemia kepada anak-anaknya. Sekiranya salah seorang ibu atau bapa adalah pembawa, keadaan berikut boleh berlaku. Peratusan risiko untuk setiap kehamilan;
— 50% kemungkinan adalah pembawa
— 50% kemungkinan adalah normal
— Tiada anak yang menghidap Talasemia(talasemia major)

Pesakit Talasemia

Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa adalah pembawa keadaan berikut boleh berlaku;
— 25% kemungkinan anak mereka adalah pesakit Talasemia
— 50% kemungkinan anak mereka adalah pembawa
— 25% kemungkinan anak mereka adalah normal

(Nota: Pesakit Talasemia biasanya mempunyai paras hemoglobin yang rendah iaitu kurang daripada 10g/dl.)

BAGAIMANAKAH THALASSEMIA DIWARISI?

Pewarisan genetik thalassemia adalah melalui autosomal resesif. Ini bermakna untuk seseorang mendapat thalassemia major, kedua-dua ibu bapanya haruslah se-kurang-kurangnya menjadi pembawa gen (thalasemia minor/trait).
Jika kedua-dua ibu bapa merupakan penghidap thalassemia trait/minor;
* Peluang untuk mendapat anak yang menghidap thalassemia major adalah 1 daripada 4 orang (25%)
* Peluang untuk mendapat anak yang menghidap thalassemia minor (seperti ibu bapa mereka) adalah 1 daripada 2 orang (50%).
* Peluang untuk mendapat anak yang normal adalah 1 daripada 4 orang (25%).

PENCEGAHAN

Hingga ke hari ini tidak ada sebarang pencegahan khusus yang dapat dilakukan untuk mengatasi penyakit ini. Seandainya anda mengetahui bahawa anda atau pasangan anda merupakan pembawa atau penghidap thalassemia, anda haruslah mendapatkan kaunseling genetik di mana doktor akan menjelaskan dan membincangkan pilihan kepada anda.

Diagnosis atau ujian darah yang spesifik perlu dilakukan seperti hemoglobin elektroforesis. Beberapa ujian DNA (pembentukan genetik) perlu dilakukan ke atas contoh darah atau uri (placenta) dalam kandungan.
Pencegahan thalassemia juga dapat dilakukan melalui kaedah penyelidikan kepada pasangan yang menghidap penyakit ini seperti pre natal diagnosis, kaunseling dan pemindahan sum sum tulang.

Tanda dan gejala penyakit Talasemia

  • Biasanya anak-anak pembawa Talasemia kelihatan normal sewaktu dilahirkan. Bagaimanapun, mereka akan mulai mengalami masalah anemia yang serius apabila mencapai usia di antara 13 hingga 18 bulan.
  • Tubuh pucat,lemah, dan gelisah.
  • Anemia yang serius boleh menyebabkan kesukaran bernafas.
  • Jaundis
  • Tumbesaran terbantut
  • Perut buncit disebabkan pembengkakan hati dan limpa.
  • Perubahan pembentukan tulang muka, pipi, dan rahang yang tidak normal(tanda lewat).

Rawatan penyakit Talasemia

  • Pesakit perlu menjalani transfusi darah berterusan setiap bulan.
  • Transfusi darah berterusan akan menyebabkan pengumpulan zat besi di dalam organ penting badan seperti hati, jantung, dan kelenjar endokrin yang akhirnya merosakkan fungsi organ-organ tersebut.
  • Rawatan penyingkiran zat besi berlebihan perlu dilakukan dengan suntikan ubat Desferrioxamine.
  • Pemindahan sum-sum tulang sekiranya ada penderma yang sesuai di kalangan keluarga.

Saringan Talasemia

Saringan ujian darah untuk Talasemia boleh dijalankan di semua klinik dan hospital, sama ada kerajaan atau swasta. Jalanilah ujian darah tersebut untuk mengetahui status penyakit anda. Pesakit Talasemia memerlukan transfusi darah setiap bulan. Tanpa rawatan yang sempurna, beberapa komplikasi boleh berlaku dan lazimnya mereka akan meninggal dunia di usia remaja.

Advertisements

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out / Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out / Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out / Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out / Change )

Connecting to %s